PGT Genetischer Test
Was ist die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) bei einer IVF-Behandlung?
Was ist PGT?
Die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) ist ein genetisches Screening-Verfahren, das im Rahmen einer IVF-Behandlung (In-vitro-Fertilisation) angewendet wird. Durch die Untersuchung des genetischen Materials eines Embryos während seiner Entwicklung können bestimmte genetische Erkrankungen und Chromosomenanomalien erkannt werden.
Was ist das Ziel von PGT?
Das Ziel der PGT bei einer IVF-Behandlung besteht darin, bereits vor der Schwangerschaft Informationen über mögliche genetische Erkrankungen und Chromosomenanomalien des Kindes zu erhalten und die Weitergabe dieser Erkrankungen und Anomalien an das Kind zu verhindern. Daher wird PGT insbesondere Paaren mit genetischen Risikofaktoren empfohlen.
Wie wird PGT durchgeführt?
PGT wird während der IVF-Behandlung durchgeführt. Dabei wird Embryonen im Alter von 3 bis 5 Tagen mithilfe einer Mikroinjektionstechnik eine Zelle entnommen. Diese Zelle wird anschließend zur genetischen Analyse in ein Labor geschickt. Anhand der Analyseergebnisse werden gesunde Embryonen ausgewählt und in die Gebärmutter eingesetzt.
Welche Arten von PGT gibt es?
Was ist PGT-M?
PGT-M ist eine Form der PGT, die zur Erkennung monogener Erkrankungen eingesetzt wird. Monogene Erkrankungen entstehen durch Mutationen in einem einzelnen Gen. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Sichelzellanämie und Thalassämie. PGT-M wird Paaren empfohlen, bei denen solche Erkrankungen vorliegen.
Was ist PGT-SR?
PGT-SR ist eine Form der PGT, die zur Analyse chromosomaler Strukturveränderungen eingesetzt wird. Diese Methode wird bei Paaren mit genetischem Risiko und insbesondere bei Paaren mit wiederholten Fehlgeburten angewendet. PGT-SR ermöglicht die Auswahl von Embryonen mit einer normalen Chromosomenzahl.
Was ist die Präimplantationsgenetische Testung?
Die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) ist ein medizinischer Test, der während einer IVF-Behandlung durchgeführt wird, um genetische Störungen in Embryonen zu erkennen. Dieser Test kann eingesetzt werden, wenn ein Paar aufgrund von Chromosomenstörungen, Einzelgendefekten oder einer familiären Vorgeschichte genetischer Erkrankungen Bedenken hinsichtlich der Gesundheit seines zukünftigen Kindes hat.
PGT wird durch eine Biopsie durchgeführt, die zur Analyse des genetischen Materials dient. In einem bestimmten Entwicklungsstadium des Embryos werden eine oder mehrere Zellen entnommen und deren DNA analysiert. Dadurch können genetische Störungen erkannt werden, die der Embryo trägt, und die Eltern können bei der Auswahl gesunder Embryonen unterstützt werden.
Wie wird PGT durchgeführt?
PGT ist ein Verfahren, das während der IVF-Behandlung durchgeführt wird. Nach den ersten Behandlungsschritten, wie der Eizellentnahme und der Gewinnung einer Samenprobe, werden die Embryonen im Labor kultiviert. Sobald die Embryonen ein bestimmtes Entwicklungsstadium erreicht haben, wird eine Biopsie durchgeführt. Dabei werden eine oder mehrere Zellen aus den Embryonen entnommen und deren DNA analysiert.
In welchen Fällen ist PGT erforderlich?
PGT kann Familien empfohlen werden, in denen bestimmte genetische Störungen oder Erbkrankheiten vorkommen. Darüber hinaus kann PGT bei fortgeschrittenem Alter der Eltern, wiederholten Fehlgeburten oder schweren Geburtsfehlern bei früheren Kindern empfohlen werden. Ebenso kann PGT Paaren empfohlen werden, die bereits mehrere IVF-Versuche unternommen haben, um schwanger zu werden.
Welche genetischen Störungen kann PGT erkennen?
PGT kann zur Erkennung bestimmter genetischer Störungen eingesetzt werden. Dazu gehören unter anderem das Down-Syndrom, das Turner-Syndrom, Mukoviszidose, Hämophilie, Thalassämie und Sichelzellanämie.
F: Was ist die Präimplantationsgenetische Testung (PGT)?
A: Die Präimplantationsgenetische Testung (PGT) ist ein Verfahren, bei dem Embryonen während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) genetisch untersucht werden, um genetisch auffällige Embryonen zu identifizieren und gesunde Embryonen für den Transfer auszuwählen.
F: Wie wird PGT durchgeführt?
A: PGT wird durchgeführt, indem Zellproben aus Embryonen entnommen und genetisch analysiert werden. Die genetische Analyse untersucht das Erbgut des Embryos auf Chromosomenanomalien, Trägerschaften genetischer Erkrankungen oder genetische Mutationen.
F: In welchen Fällen wird PGT empfohlen?
A: PGT wird Paaren empfohlen, die Träger genetischer Erkrankungen sind, wiederholte Fehlgeburten erlebt haben, wiederholte IVF-Misserfolge hatten oder bei fortgeschrittenem mütterlichem Alter.
F: Wie lange dauert das PGT-Verfahren?
A: PGT wird während der IVF-Behandlung durchgeführt und ist in der Regel innerhalb weniger Tage abgeschlossen.
F: Ist PGT erfolgreich?
A: Bei korrekter Durchführung ist PGT sehr erfolgreich. Wie bei jedem medizinischen Verfahren kann jedoch keine hundertprozentige Erfolgsgarantie gegeben werden.
F: Ist PGT teuer?
A: Im Vergleich zu anderen IVF-Behandlungen ist PGT kostenintensiver. Für viele Paare ist dieser zusätzliche Aufwand jedoch wichtig, da er helfen kann, genetische Erkrankungen zu vermeiden.
F: Ist PGT ethisch vertretbar?
A: Da PGT genetische Untersuchungen an menschlichen Embryonen beinhaltet, gibt es ethische Diskussionen zu diesem Thema. Gleichzeitig kann PGT Paaren helfen, die Weitergabe genetischer Erkrankungen an zukünftige Generationen zu verhindern.
- PGT ist eine Methode zur Erkennung genetischer Störungen im Embryo.
- PGT wird eingesetzt, um das Risiko genetischer Erkrankungen beim zukünftigen Kind zu verringern.
- PGT wird während einer IVF-Behandlung durchgeführt, wobei das genetische Material der Embryonen untersucht wird.
- PGT kann verschiedene genetische Störungen erkennen, darunter das Down-Syndrom, Mukoviszidose und Thalassämie.
- PGT kann auch zur Geschlechtsbestimmung eingesetzt werden.
- PGT unterstützt die Auswahl gesunder Embryonen für den Transfer und kann die Schwangerschaftschancen erhöhen.
- PGT wird häufig bei Frauen über 35 Jahren oder bei Paaren mit wiederholten erfolglosen IVF-Behandlungen angewendet.
- PGT kann die Erfolgsrate der IVF-Behandlung erhöhen und zur Geburt gesunder Kinder beitragen.
- PGT kann ethische Diskussionen auslösen, da Themen wie die Auswahl von Embryonen und der Umgang mit nicht ausgewählten Embryonen betroffen sind.
- PGT sollte von einem spezialisierten medizinischen Team durchgeführt werden. Da das Verfahren gewisse Risiken birgt, ist es wichtig, dass Paare diese Option mit ihrem Arzt besprechen.
Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD)
Die Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD): Die in den letzten zwei Jahren entwickelten Techniken haben die Diagnose vieler neuer erblich bedingter Krankheiten ermöglicht. Nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms entwickelt sich die Genetik rasant weiter und erschließt ständig neue Perspektiven.
Beim Menschen wurden 46 Chromosomen und etwa 90.000 Gene identifiziert. Die Erkrankung Mukoviszidose, die insbesondere bei Menschen westeuropäischer Herkunft häufig vorkommt, kann durch rund 500 verschiedene Mutationen verursacht werden. Es ist wichtig, Paare mit wiederholten Fehlgeburten auf genetische Erkrankungen zu untersuchen. Die Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD) ermöglicht es festzustellen, welche genetischen Erkrankungen von den Eltern getragen werden, und die entstandenen Embryonen gezielt auf diese Erkrankungen zu untersuchen. Obwohl die Untersuchungen kostenintensiv sind, können etwa 1.400 genetisch bedingte Erkrankungen diagnostisch erfasst werden.
Präimplantationsgenetische Diagnostik (PGD);
Die nachfolgend aufgeführten Erkrankungen können durch eine einmalige Blutabnahme oder anhand einer Speichelprobe untersucht werden:
- 17-Alpha-Hydroxylase-Mangel
- 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ III
- Klassische kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels
- Nichtklassische kongenitale Nebennierenhyperplasie aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels
- 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Typ II
- 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (MCCC1-assoziiert)
- 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel (MCCC2-assoziiert)
- 3-Methylglutakonazidurie Typ 3
- 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
- Abetalipoproteinämie
- Achromatopsie (CNGB3-assoziiert)
- Acrodermatitis enteropathica
- Acyl-CoA-Oxidase-I-Mangel
- Adenosin-Desaminase-Mangel
- X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
- Alkaptonurie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alpha-Mannosidose
- Alpha-Thalassämie
- Alport-Syndrom (COL4A3-assoziiert)
- Alport-Syndrom (COL4A4-assoziiert)
- X-chromosomales Alport-Syndrom
- Amegakaryozytäre Thrombozytopenie
- Andermann-Syndrom
- Komplettes Androgenresistenzsyndrom
- Argininosuccinat-Lyase-Mangel
- Aromatase-Mangel
- ARSACS (Autosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay)
- Arts-Syndrom
- Aspartylglycosaminurie
- Ataxia teleangiectatica
- Ataxie mit Vitamin-E-Mangel
- Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS10-assoziiert)
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS12-assoziiert)
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS1-assoziiert)
- Bardet-Biedl-Syndrom (BBS2-assoziiert)
- Bare-Lymphozyten-Syndrom Typ II
- Bartter-Syndrom Typ 4A
- Beta-Hexosaminidase-Pseudomangel
- Beta-Ketothiolase-Mangel
- Beta-Thalassämie
- Biotinidase-Mangel
- Bloom-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Carnitin-Palmitoyltransferase-IA-Mangel
- Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
- Cerebrotendinöse Xanthomatose
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung mit Taubheit, X-chromosomal (GJB1-assoziiert)
- Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung mit Taubheit, X-chromosomal (PRPS1-assoziiert)
- Cholesterinester-Speicherkrankheit
- Choreoakanthozytose
- Choroiderämie
- Chronische Granulomatose, X-chromosomal
- Citrullinämie Typ I
- Klassische Galaktosämie
- Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1A (PMM2-assoziiert)
- Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1B (MPI-assoziiert)
- Kongenitale Glykosylierungsstörung Typ 1C (ALG6-assoziiert)
- Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie
- Kongenitale Neutropenie (rezessiv)
- Hornhautdystrophie mit sensorineuraler Taubheit
- Corticosteron-Methyloxidase-Mangel
- Kreatintransporter-Defekt
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Mukoviszidose
- Cystinose
- D-bifunktioneller Proteinmangel
- Permanenter neonataler Diabetes mellitus (autosomal-rezessiv)
- Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel
- Du-Pan-Syndrom
- Dystrophe Epidermolysis bullosa (rezessiv)
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIIC
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, X-chromosomal
- Enhanced-S-Cone-Syndrom
- Ethylmalonazidurie
- Fabry-Krankheit
- Faktor-IX-Mangel
- Faktor-VIII-Mangel
- Familiäre Dysautonomie
- Familiärer Hyperinsulinismus Typ 1 (ABCC8-assoziiert)
- Familiärer Hyperinsulinismus Typ 2 (KCNJ11-assoziiert)
- Familiäres Mittelmeerfieber
- Familiäres Mittelmeerfieber (milde Form)
- Fanconi-Anämie Typ C
- Fragiles-X-Syndrom
- Fumarase-Mangel
Galaktokinase-Mangel
- Gaucher-Krankheit
- Gitelman-Syndrom
- Globoidzell-Leukodystrophie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glutarazidurie Typ I
- Glycin-Enzephalopathie (AMT-assoziiert)
- Glycin-Enzephalopathie (GLDC-assoziiert)
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IA
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IB
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
- Glykogenspeicherkrankheit Typ III
- Glykogenspeicherkrankheit Typ IV
- Glykogenspeicherkrankheit Typ V
- Glykogenspeicherkrankheit Typ VII
- GM1-Gangliosidose
- GRACILE-Syndrom
- Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel
- Hämochromatose Typ 1 (HFE-assoziiert)
- Hämochromatose Typ 2A (HFE2-assoziiert)
- Hämochromatose Typ 3 (TFR2-assoziiert)
- Hämoglobinopathie Hb C
- Hämoglobinopathie Hb D
- Hämoglobinopathie Hb E
- Hämoglobinopathie Hb O
- Hereditäre Fruktoseintoleranz
- Herlitz-Junktions-Epidermolysis bullosa (LAMA3-assoziiert)
- Herlitz-Junktions-Epidermolysis bullosa (LAMB3-assoziiert)
- Herlitz-Junktions-Epidermolysis bullosa (LAMC2-assoziiert)
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- HMG-CoA-Lyase-Mangel
- Holocarboxylase-Synthetase-Mangel
- Homocystinurie aufgrund eines CBS-Mangels
- Hunter-Syndrom
- Hurler-Syndrom
- Hypohidrotische ektodermale Dysplasie, X-chromosomal
- Hypophosphatasie
- Einschlusskörper-Myopathie Typ 2
- Isovaleriansäureämie
- Joubert-Syndrom
- Juvenile Retinoschisis, X-chromosomal
- Laryngo-Onycho-Kutanes Syndrom
- Leber-Amaurose
- Leigh-Syndrom (französisch-kanadische Form)
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2D
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2E
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie Typ 2I
- Lipoproteinlipase-Mangel
- Langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Luteinisierendes-Hormon-Resistenzsyndrom (Leydig-Zell-Hypoplasie)
- Ahornsirupkrankheit Typ 1A
- Ahornsirupkrankheit Typ 1B
- Ahornsirupkrankheit Typ 3
- Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Metachromatische Leukodystrophie
- Methylmalonazidämie (MMAA-assoziiert)
- Methylmalonazidämie (MMAB-assoziiert)
- Methylmalonazidämie (MUT-assoziiert)
- Methylmalonazidurie und Homocystinurie Typ cblC
- Schwerer MTHFR-Mangel
- Mukolipidose Typ II
- Mukolipidose Typ IV
- Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankung
- Myotubuläre Myopathie, X-chromosomal
- Nemaline Myopathie (NEB-assoziiert)
- Nephrotisches Syndrom Typ 1
- Nephrotisches Syndrom Typ 2
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN3-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN5-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN6-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (CLN8-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (MFSD8-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (PPT1-assoziiert)
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (TPP1-assoziiert)
- Niemann-Pick-Krankheit Typ A
- Niemann-Pick-Krankheit Typ B
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C1
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C2
- Nijmegen-Breakage-Syndrom
- Nicht-syndromaler Hörverlust und Taubheit (DFNB1-assoziiert)
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Ornithin-Translokase-Mangel
- Pendred-Syndrom
- Persistierendes Müller-Gang-Syndrom
- Persistierendes Müller-Gang-Syndrom Typ II
- Phenylalaninhydroxylase-Mangel
- Polyglanduläres Autoimmunsyndrom Typ I
- Primäre Hyperoxalurie Typ III
- Primäre Hyperoxalurie Typ I
- Primäre Hyperoxalurie Typ II
- Progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 2
- Propionazidämie (PCCA-assoziiert)
- Propionazidämie (PCCB-assoziiert)
- Pseudocholinesterase-Mangel
- Pyknodysostose
- Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (autosomal-rezessiv)
- Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel (X-chromosomal)
- Retinitis pigmentosa, autosomal-rezessiv (DHDDS-assoziiert)
- Rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ I
- Salla-Krankheit
- Sandhoff-Krankheit
- Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID), X-chromosomal
- Kurzkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Sichelzellanämie
- Sjögren-Larsson-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie (SMN1-assoziiert)
- Stüve-Wiedemann-Syndrom
- Sulfattransporter-assoziierte Osteochondrodysplasie
- Tay-Sachs-Krankheit
- Tyrosinhydroxylase-Mangel
- Tyrosinämie Typ I
- Usher-Syndrom Typ 1C
- Usher-Syndrom Typ 1D
- Usher-Syndrom Typ 2A
- Usher-Syndrom Typ 3A
- Usher-Syndrom Typ IB
- Usher-Syndrom Typ IF
- Sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Walker-Warburg-Syndrom
- Wilson-Krankheit
- Wolman-Krankheit
- Zellweger-Spektrum-Erkrankungen (PEX10-assoziiert)
- Zellweger-Spektrum-Erkrankungen (PEX1-assoziiert)