Sélection du Sexe

Qu'est-ce que la sélection du sexe ?

La sélection du sexe consiste à déterminer le sexe du bébé avant le début de la grossesse. Aujourd'hui, elle se fait par des tests génétiques réalisés sur les embryons obtenus lors d'une FIV. Ces tests se sont généralisés depuis les années 2000.

Le sujet fait depuis longtemps l'objet de débats éthiques, et le cadre légal varie d'un pays à l'autre. Dans de nombreux pays, la détermination du sexe est limitée aux indications médicales.

Qu'est-ce que l'équilibrage familial ?

L'« équilibrage familial » (family balancing) désigne le souhait d'avoir un enfant de l'autre sexe lorsqu'une famille n'a que des enfants d'un même sexe. On parle aussi de choix ou de détermination du sexe.

Comment le sexe du bébé est-il déterminé ?

Le sexe d'un embryon est déterminé par le chromosome porté par le spermatozoïde. L'ovocyte porte toujours un chromosome X ; le spermatozoïde peut porter un chromosome X ou Y.

• Chromosome Y du spermatozoïde → garçon (XY)
• Chromosome X du spermatozoïde → fille (XX)

Naturellement, cette probabilité est d'environ 50 % à chaque grossesse.

Comment le sexe de l'embryon est-il identifié par PGT ?

Le sexe d'un embryon ne peut être identifié de façon fiable que par un test génétique associé à une FIV. Le processus comprend généralement les étapes suivantes :

1. Bilan initial

La future mère bénéficie d'une échographie de l'utérus et des ovaires, d'une HSG si nécessaire et d'analyses sanguines (numération, coagulation, thyroïde, maladies infectieuses). Un spermogramme est réalisé chez le futur père. En cas de maladie génétique dans la famille, des tests complémentaires sont prévus ; certains résultats génétiques peuvent prendre 30 à 45 jours.

2. Stimulation ovarienne

Le traitement débute au 2e ou 3e jour du cycle. Les injections sous-cutanées se font généralement à domicile et les follicules sont contrôlés plusieurs fois par échographie. Lorsque les follicules atteignent environ 20 mm, une injection de déclenchement (hCG) est réalisée.

3. Ponction ovocytaire et micro-injection (ICSI)

La ponction est réalisée sous anesthésie 35 à 36 heures après l'injection de déclenchement et dure environ 15 minutes. Les ovocytes matures (MII) sont fécondés le jour même par micro-injection.

4. Biopsie embryonnaire et test génétique

Lorsque les embryons atteignent le 5e jour (stade blastocyste), quelques cellules sont prélevées dans la couche externe (trophectoderme), qui formera le placenta. Cela n'endommage pas la masse cellulaire interne qui formera le bébé. La biopsie au 5e jour est considérée comme plus fiable que celle du 3e jour.

5. Transfert et congélation des embryons

Les embryons sains sont sélectionnés selon les résultats génétiques. Un ou deux embryons sont transférés pour éviter une grossesse multiple ; les embryons sains restants peuvent être congelés pour une utilisation ultérieure.

Détermination du sexe pour raisons médicales

Certaines maladies héréditaires se transmettent par le chromosome X et touchent surtout les garçons. L'hémophilie en est un exemple. Chez les familles à risque de telles maladies liées au sexe, l'analyse génétique des embryons peut augmenter les chances d'avoir un bébé en bonne santé.

Le PGT peut aussi être envisagé dans les situations suivantes :

• Maladie génétique connue chez l'un ou les deux partenaires (par exemple la thalassémie)
• Fausses couches à répétition
• Échecs répétés de FIV
• Identification des embryons porteurs d'anomalies chromosomiques en cas d'âge maternel avancé

Méthodes d'analyse génétique de l'embryon

• FISH (hybridation in situ en fluorescence) : le noyau cellulaire est marqué par des colorants spécifiques et examiné au microscope à fluorescence. On examine généralement les chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 ; la méthode demande de l'expérience.
• PCR (réaction en chaîne par polymérase) : utilisée pour dépister les maladies monogéniques comme la thalassémie et l'hémophilie. La mutation des futurs parents doit être connue à l'avance.
• Array-CGH : examine les 24 chromosomes pour détecter les anomalies du nombre de chromosomes.
• NGS (séquençage de nouvelle génération) : l'une des méthodes de diagnostic génétique les plus avancées actuellement ; utilisée pour le diagnostic des maladies héréditaires chez l'embryon.

Méthodes à faible base scientifique

Les méthodes autres que le test génétique de l'embryon sont peu fiables :

• Tri des spermatozoïdes (MicroSort, méthode Ericsson à l'albumine) : tente de séparer les spermatozoïdes porteurs de X et de Y. La marge d'erreur est élevée et ces méthodes ne sont pas suffisamment prouvées scientifiquement.
• Méthode Shettles (calendrier) : repose sur le moment du rapport par rapport à l'ovulation ; ses hypothèses n'ont pas été démontrées.
• Calendrier chinois : prétend qu'il existe un lien entre l'âge de la mère et le mois de conception. Il n'a aucune base scientifique et ne modifie pas la probabilité de 50 %.

Diagnostic après le début de la grossesse : la biopsie de trophoblaste (CVS)

La biopsie de trophoblaste (CVS) consiste à prélever un petit fragment du tissu qui formera le placenta, entre la 9e et la 11e semaine de grossesse. Elle a été développée pour le diagnostic précoce de la trisomie 21 et de certaines maladies héréditaires.

Facteurs influençant la réussite du PGT

• Réserve ovarienne et âge : le compte des follicules antraux est une méthode importante pour évaluer la réserve ovarienne. Un résultat fiable nécessite généralement 8 à 10 ovocytes matures ou plus.
• Âge avancé : chez les femmes de 40 ans et plus ne produisant que 1 à 2 ovocytes, obtenir une grossesse est très difficile, car une part importante des embryons peut être génétiquement anormale à cet âge.
• AMH très basse : chez les femmes dont l'AMH est inférieure à 0,5, les chances de grossesse avec leurs propres ovocytes sont faibles ; le don d'ovocytes peut être envisagé.
• Trompes et endomètre : un hydrosalpinx, des polypes, des fibromes ou des adhérences utérines doivent être évalués avant le traitement.

Risques

Les risques du PGT pour la femme sont comparables à ceux d'une FIV standard. Le risque principal est le syndrome d'hyperstimulation ovarienne (SHO), dû à une réponse excessive des ovaires aux médicaments. Ce risque doit être évalué à l'avance et des mesures doivent être prises ; en cas de nombreux follicules, l'ovulation peut être déclenchée par une méthode particulière et les embryons congelés pour un transfert ultérieur. Il existe aussi des risques liés à l'anesthésie et à la ponction. Les maladies chroniques et le surpoids peuvent également augmenter les risques.

Cadre légal en RTCN

En RTCN, la détermination du sexe de l'embryon est envisagée, conformément à la législation, lorsqu'il existe une indication médicale. Pour connaître les options adaptées à votre situation, le mieux est d'en parler avec un médecin spécialiste.

Questions fréquentes sur la sélection du sexe

Qu'est-ce que la sélection du sexe ?

C'est l'identification du sexe des embryons obtenus lors d'une FIV, avant le transfert, grâce au diagnostic génétique préimplantatoire (PGT).

Dans quels cas la détermination du sexe est-elle réalisée en RTCN ?

Elle est envisagée lorsqu'il existe une indication médicale, par exemple un risque de maladie héréditaire liée au sexe.

Qu'est-ce qui détermine le sexe du bébé ?

Le chromosome porté par le spermatozoïde. L'ovocyte porte toujours un X ; si le spermatozoïde apporte un Y, le bébé est un garçon (XY), s'il apporte un X, c'est une fille (XX).

Quelle est la fiabilité du PGT pour déterminer le sexe ?

Le test génétique de l'embryon permet de déterminer le sexe avec une fiabilité supérieure à 99 %.

Dans quelles situations médicales la détermination du sexe est-elle envisagée ?

Chez les familles à risque de maladies héréditaires liées au chromosome X, comme l'hémophilie.

Qu'est-ce que l'équilibrage familial ?

C'est le souhait d'avoir un enfant de l'autre sexe lorsqu'une famille n'a que des enfants d'un même sexe.

La méthode Shettles ou le calendrier chinois fonctionnent-ils ?

Non. Ces méthodes n'ont aucune base scientifique et ne modifient pas la probabilité de 50 %.

Les méthodes de tri des spermatozoïdes sont-elles fiables ?

Les techniques comme MicroSort ou la méthode à l'albumine ont une marge d'erreur élevée et ne sont pas suffisamment prouvées scientifiquement.

Combien d'ovocytes faut-il pour un PGT ?

Un résultat fiable nécessite généralement 8 à 10 ovocytes matures ou plus, car certains embryons peuvent être génétiquement anormaux, immatures ou mal fécondés.

La biopsie embryonnaire est-elle dangereuse pour le bébé ?

Lors d'une biopsie au 5e jour, les cellules sont prélevées dans la couche externe (trophectoderme) qui formera le placenta ; la masse cellulaire interne qui formera le bébé n'est pas touchée.