Выбор пола

Что такое выбор пола?

Выбор пола — это определение пола ребёнка до наступления беременности. Сегодня это делается с помощью генетических тестов эмбрионов, полученных в ходе ЭКО. Такие тесты получили распространение с 2000-х годов.

Тема давно обсуждается с этической точки зрения, а правовое регулирование в разных странах различается. Во многих странах определение пола ограничено медицинскими показаниями.

Что такое «семейный баланс»?

«Семейный баланс» (family balancing) — термин, обозначающий желание родить ребёнка другого пола, когда в семье есть дети только одного пола. Его также называют выбором или определением пола.

Как определяется пол ребёнка?

Пол эмбриона определяется хромосомой, которую несёт сперматозоид. Яйцеклетка всегда несёт X-хромосому, а сперматозоид может нести X- или Y-хромосому.

• Y-хромосома от сперматозоида → мальчик (XY)
• X-хромосома от сперматозоида → девочка (XX)

При естественном зачатии эта вероятность составляет около 50 % при каждой беременности.

Как определяют пол эмбриона с помощью ПГТ?

Пол эмбриона можно надёжно определить только с помощью генетического теста в сочетании с ЭКО. Процесс обычно состоит из следующих этапов:

1. Первичное обследование

Будущей матери проводят УЗИ матки и яичников, при необходимости ГСГ, а также анализы крови (общий анализ, свёртываемость, щитовидная железа, инфекции). Будущему отцу проводят спермограмму. При наличии генетических заболеваний в семье планируются дополнительные тесты; некоторые генетические результаты готовятся 30-45 дней.

2. Стимуляция яичников

Приём препаратов начинается на 2-й или 3-й день цикла. Уколы делают подкожно, обычно дома, а фолликулы несколько раз контролируют с помощью УЗИ. Когда фолликулы достигают примерно 20 мм, вводят триггер овуляции (ХГЧ).

3. Пункция яичников и ИКСИ

Пункцию проводят под анестезией через 35-36 часов после введения триггера; она длится около 15 минут. Зрелые (MII) яйцеклетки в тот же день оплодотворяют методом ИКСИ.

4. Биопсия эмбриона и генетический тест

Когда эмбрионы достигают 5-го дня (стадии бластоцисты), из наружного слоя (трофэктодермы), из которого позже формируется плацента, берут несколько клеток. Это не повреждает внутреннюю клеточную массу, из которой развивается ребёнок. Биопсия на 5-й день считается более надёжной, чем на 3-й день.

5. Перенос и заморозка эмбрионов

По результатам генетического теста отбирают здоровые эмбрионы. Чтобы избежать многоплодной беременности, переносят один или два эмбриона; оставшиеся здоровые эмбрионы можно заморозить для последующего использования.

Определение пола по медицинским показаниям

Некоторые наследственные заболевания передаются через X-хромосому и проявляются в основном у мальчиков. Пример — гемофилия. В семьях с риском таких заболеваний, сцепленных с полом, генетическое исследование эмбрионов может повысить шансы на рождение здорового ребёнка.

ПГТ также может рассматриваться в следующих случаях:

• Известное генетическое заболевание у одного или обоих партнёров (например, талассемия)
• Повторные потери беременности
• Повторные неудачи ЭКО
• Выявление эмбрионов с хромосомными нарушениями при позднем возрасте матери

Методы генетического исследования эмбрионов

• FISH (флуоресцентная гибридизация in situ): ядро клетки окрашивают специальными красителями и исследуют под флуоресцентным микроскопом. Обычно оценивают хромосомы X, Y, 13, 18 и 21; метод требует опыта.
• ПЦР (полимеразная цепная реакция): используется для скрининга моногенных заболеваний, таких как талассемия и гемофилия. Мутация у будущих родителей должна быть известна заранее.
• Array-CGH: исследует все 24 хромосомы для выявления нарушений их числа.
• NGS (секвенирование нового поколения): один из самых современных методов генетической диагностики; применяется для диагностики наследственных заболеваний у эмбриона.

Методы со слабой научной основой

Методы, отличные от генетического теста эмбриона, малонадёжны:

• Сортировка сперматозоидов (MicroSort, метод Эрикссона с альбумином): попытка разделить сперматозоиды с X- и Y-хромосомами. Погрешность высока, а эффективность методов научно недостаточно доказана.
• Метод Шеттлса (расчёт времени): основан на выборе времени полового акта относительно овуляции; его предположения не доказаны.
• Китайский календарь: утверждает, что существует связь между возрастом матери и месяцем зачатия. Не имеет никакой научной основы и не меняет вероятность 50 %.

Диагностика после наступления беременности: биопсия ворсин хориона (CVS)

Биопсия ворсин хориона (CVS) заключается во взятии небольшого фрагмента ткани, из которой позже формируется плацента, на 9-11-й неделе беременности. Метод разработан для ранней диагностики синдрома Дауна и некоторых наследственных заболеваний.

Факторы, влияющие на успех ПГТ

• Овариальный резерв и возраст: подсчёт антральных фолликулов — важный метод оценки овариального резерва. Для надёжного результата обычно нужно 8-10 или более зрелых яйцеклеток.
• Поздний возраст: у женщин 40 лет и старше, у которых получается всего 1-2 яйцеклетки, достичь беременности довольно сложно, так как в этом возрасте значительная часть эмбрионов может иметь генетические нарушения.
• Очень низкий АМГ: у женщин с АМГ ниже 0,5 шансы на беременность с собственными яйцеклетками низкие; можно рассмотреть донорство яйцеклеток.
• Трубы и эндометрий: жидкость в трубах (гидросальпинкс), полипы, миомы или спайки в матке следует оценить до начала лечения.

Риски

Риски ПГТ для женщины сопоставимы с рисками стандартного ЭКО. Главный риск — синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ), чрезмерная реакция яичников на препараты. Этот риск следует оценить заранее и принять меры; при большом числе фолликулов овуляцию можно запустить особым способом, а эмбрионы заморозить и перенести в следующем цикле. Кроме того, существуют риски, связанные с анестезией и пункцией. Хронические заболевания и избыточный вес также могут повышать риски.

Правовые рамки в ТРСК

В ТРСК определение пола эмбриона рассматривается в соответствии с законодательством при наличии медицинских показаний. Чтобы узнать, какие варианты подходят именно вам, лучше всего обратиться к врачу-специалисту.

Часто задаваемые вопросы о выборе пола

Что такое выбор пола?

Это определение пола эмбрионов, полученных в ходе ЭКО, до переноса с помощью преимплантационного генетического тестирования (ПГТ).

В каких случаях в ТРСК проводится определение пола?

Оно рассматривается при наличии медицинских показаний, например при риске наследственных заболеваний, сцепленных с полом.

Что определяет пол ребёнка?

Хромосома сперматозоида. Яйцеклетка всегда несёт X; если сперматозоид несёт Y, рождается мальчик (XY), если X — девочка (XX).

Насколько точно ПГТ определяет пол?

Генетический тест эмбриона позволяет определить пол с точностью более 99 %.

При каких медицинских ситуациях рассматривается определение пола?

В семьях с риском наследственных заболеваний, передающихся через X-хромосому, например гемофилии.

Что такое «семейный баланс»?

Это желание родить ребёнка другого пола, когда в семье есть дети только одного пола.

Работают ли метод Шеттлса или китайский календарь?

Нет. Эти методы не имеют научной основы и не меняют вероятность 50 %.

Надёжны ли методы сортировки сперматозоидов?

Такие методы, как MicroSort или метод с альбумином, имеют высокую погрешность и научно недостаточно доказаны.

Сколько яйцеклеток нужно для ПГТ?

Для надёжного результата обычно нужно 8-10 или более зрелых яйцеклеток, так как часть эмбрионов может иметь генетические нарушения, быть незрелой или плохо оплодотворённой.

Вредит ли биопсия эмбриона ребёнку?

При биопсии на 5-й день клетки берут из наружного слоя (трофэктодермы), из которого формируется плацента; внутренняя клеточная масса, из которой развивается ребёнок, не повреждается.