Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)

Tüp Bebek Tedavisinde Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

PGT Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında uygulanan bir genetik tarama yöntemidir. Embriyonik gelişme aşamasında, embriyonun genetik materyalinin incelenmesi ile bazı genetik hastalıkların ve kromozom anomalilerinin tespit edilmesine olanak sağlar.

PGT’nin Amacı Nedir?

Tüp bebek tedavisinde PGT’nin amacı, gebelik sırasında çocuğun sahip olabileceği genetik hastalıklar ve kromozom anomalileri hakkında önceden bilgi edinmek ve bu hastalıkların ve anomalilerin çocuğa geçmesini engellemektir. Bu nedenle, PGT özellikle çiftlerin genetik risk taşıdığı durumlarda önerilir.

PGT Nasıl Uygulanır?

PGT, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanır. Bu süreçte, embriyolar 3 ila 5 günlükken bir mikroenjeksiyon tekniği kullanılarak hücrelerinden biri çıkarılır. Bu hücre daha sonra genetik analiz için laboratuvara gönderilir. Analiz sonuçlarına göre, sağlıklı embriyolar seçilir ve rahim içine yerleştirilir.

PGT Türleri Nelerdir?

PGT-M Nedir?

PGT-M, monogenik hastalıkların tespiti için kullanılan bir PGT türüdür. Monogenik hastalıklar, tek bir genin mutasyonu nedeniyle oluşan hastalıklardır. Bu hastalıkların örnekleri arasında kistik fibroz, orak hücre anemisi ve talasemi yer alır. PGT-M, bu hastalıkları olan çiftler için önerilir.

PGT-SR Nedir?

PGT-SR, kromozomel yapıların analiz edilmesi için kullanılan bir PGT türüdür. Bu yöntem, çiftlerin genetik risk taşıdığı durumlarda ve özellikle tekrarlayan düşükleri olan çiftlerde kullanılır. PGT-SR, normal kromozom sayısına sahip embriyoların seçilmesine olanak tanır.

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), tüp bebek tedavisi sırasında embriyolarda genetik bozuklukların tespit edilmesi için yapılan bir tıbbi testtir. Bu test, bir çiftin kromozom bozukluğu, tek gen bozukluğu veya kalıtsal hastalık geçmişi nedeniyle bebeklerinin sağlığı hakkında endişeleri varsa kullanılabilir.

PGT, genetik malzeme analizi için yapılan bir biyopsi işlemiyle gerçekleştirilir. Embriyoların gelişme aşamasının belirli bir noktasında bir veya daha fazla hücre alınır ve bu hücrelerin DNA’sı analiz edilir. Bu analiz sonucunda, embriyonun taşıdığı genetik bozukluklar tespit edilebilir ve ebeveynlerin sadece sağlıklı embriyoları seçmelerine yardımcı olunur.

PGT Nasıl Yapılır?

PGT, tüp bebek tedavisi sırasında gerçekleştirilen bir prosedürdür. Tedavinin ilk aşamaları olan yumurta toplama ve sperm örneği toplama işlemleri yapıldıktan sonra, embriyolar laboratuvar ortamında geliştirilir. Embriyoların belirli bir aşamaya ulaştıklarında, bir biyopsi işlemi yapılır. Biyopsi sırasında, embriyolardan bir veya daha fazla hücre alınır ve bu hücrelerin DNA’sı analiz edilir.

Hangi Durumlarda PGT Gereklidir?

PGT, belirli genetik bozukluklar veya kalıtsal hastalıkların bulunduğu ailelerde önerilebilir. Ayrıca, ebeveynlerin ilerleyen yaşları, tekrarlayan düşükler veya önceki doğumlarında ciddi doğum kusurları varsa da PGT önerilebilir. PGT, ayrıca in vitro fertilizasyon (IVF) yöntemi kullanılarak gebe kalmak için birden fazla tüp bebek denemesi yapmış olan çiftlere de önerilebilir.

PGT Hangi Genetik Bozuklukları Tespit Edebilir?

PGT, belirli genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılabilir. Bunlar arasında Down sendromu, Turner sendromu, kistik fibrozis, hemofili, talasemi ve orak hücreli anemi gibi durumlar yer alır.

S: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) nedir?
C: Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), in vitro fertilizasyon (IVF) işlemi sırasında embriyolara genetik testler yaparak, genetik olarak anormal embriyoların tespit edilmesi ve sağlıklı embriyoların seçilerek transfer edilmesi işlemidir.

S: PGT nasıl yapılır?
C: PGT işlemi, IVF işlemi sırasında alınan embriyolardan hücre örnekleri alınması ve bu hücrelerin genetik analizinin yapılması ile gerçekleştirilir. Genetik analiz, embriyonun genetik materyalini inceleyerek anormal kromozom sayısı, genetik hastalık taşıyıcılığı veya genetik mutasyonlar gibi çeşitli genetik bozuklukları tespit eder.

S: PGT hangi durumlarda önerilir?
C: PGT, genetik hastalık taşıyan çiftlerin, önceden yaşadıkları tekrarlayan gebelik kayıplarının ardından, tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarının ardından veya ileri anne yaşı gibi durumlarda önerilir.

S: PGT işlemi ne kadar süre alır?
C: PGT işlemi, IVF işlemi sırasında gerçekleştirilir ve genellikle birkaç gün içinde tamamlanır.

S: PGT işlemi başarılı olur mu?
C: PGT işlemi, doğru şekilde uygulandığında oldukça başarılıdır. Ancak, hiçbir tıbbi işlemde olduğu gibi, PGT işlemi de yüzde yüz başarı garantisi sağlamaz.

S: PGT işlemi pahalı mıdır?
C: PGT işlemi, diğer tüp bebek tedavileriyle karşılaştırıldığında daha pahalıdır. Ancak, genetik bozuklukların önlenmesine yardımcı olması nedeniyle, bazı çiftler için bu ek maliyeti karşılamak önemlidir.

S: PGT işlemi etik mi?
C: PGT işlemi, insan embriyolarının genetik manipülasyonu içerdiği için bazı etik tartışmalara yol açmaktadır. Ancak, PGT işlemi, genetik bozuklukları önleme potansiyeli ile, bazı çiftlerin genetik hastalıkların nesilden nesile geçmesini önlemesine yardımcı olabilir.

1. PGT, embriyonun genetik bozukluklarını tespit etmek için kullanılan bir yöntemdir.
2. PGT, çiftlerin doğacak çocuklarının genetik hastalıklara sahip olma riskini azaltmak için kullanılır.
3. PGT, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanır ve embriyoların genetik materyali incelenir.
4. PGT, farklı genetik bozuklukları tespit edebilir, bunlar arasında down sendromu, kistik fibroz, talasemi gibi hastalıklar yer alır.
5. PGT aynı zamanda cinsiyet seçimi için de kullanılabilir.
6. PGT, transfer edilecek sağlıklı embriyonun seçilmesine yardımcı olur ve gebelik şansını arttırır.
7. PGT, tüp bebek tedavisi gören çiftlerde genellikle 35 yaş üstü kadınlar veya daha önce tekrarlayan başarısız tüp bebek tedavileri yaşayan çiftlerde kullanılır.
8. PGT, tüp bebek tedavisinin başarı oranını artırabilir ve aynı zamanda sağlıklı bebeklerin doğumunu sağlayabilir.
9. PGT, etik açıdan bazı tartışmalara neden olabilir, çünkü embriyoların seçimi ve seçilmeyen embriyonların imhası gibi konuları içerir.
10. PGT, uzman bir sağlık ekibi tarafından yapılmalıdır ve bazı riskleri vardır, bu nedenle çiftlerin doktorları ile bu seçeneği tartışmaları önemlidir.

Genetik Tanı Preimplantasyon (PGD)

Preimplantasyon Genetik Tanı ; Son iki yılda gelişen teknikler birçok yeni kalıtsal hastalığın tanısını mümkün kılmıştır. İnsan genom haritasının çıkartılması sonrasında Genetik bilimi hızla yeni ufuklara doğru gitmektedir.

İnsanoğlu’nda 46 kromozom ve 90 bin gen tespit edilmiştir. Kisttik fibrozis denilen hastalıkta ki bu hastalık Batı Avrupa kökenli bireylerde yaygındır 500 kadar değişik mutasyon ile olabilmektedir. Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerin genetik hastalıklar açısından taranması önemlidir. Preimplantasyon Genetik Tanı ; Genetik hastalıkların hangilerinin çiftler tarafından taşındığının bilinmesi, oluşan embriyolar üzerinde de bu hastalıkların taranması şansını bize vermektedir. 1400 kadar genetik hastalık oluşturan bozukluk pahalı olmakla beraber taranabilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı ;

• Aşağıda listesi verilen hastalıklar sadece bir kez kan vererek ya da tükürük örneği üzerinden taranabilir.
• 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency
• 17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type III Deficiency
• 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Classical Adrenal Hyperplasia
• 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Nonclassical Adrenal Hyperplasia
• 3-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type II Deficiency
• 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: MCCC1 Related
• 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency: MCCC2 Related
• 3-Methylglutaconic Aciduria: Type 3
• 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase Deficiency
• Abetalipoproteinemia
• Achromatopsia: CNGB3 Related
• Acrodermatitis Enteropathica
• Acyl-CoA Oxidase I Deficiency
• Adenosine Deaminase Deficiency
• Adrenoleukodystrophy: X-Linked
• Alkaptonuria
• Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
• Alpha-Mannosidosis
• Alpha Thalassemia
• Alport Syndrome: COL4A3 Related
• Alport Syndrome: COL4A4 Related
• Alport Syndrome: X-linked
• Amegakaryocytic Thrombocytopenia
• Andermann Syndrome
• Androgen Insensitivity Syndrome: Complete
• Argininosuccinate Lyase Deficiency

• • Aromatase Deficiency
    • ARSACS
    • Arts Syndrome
    • Aspartylglycosaminuria
    • Ataxia-Telangiectasia
    • Ataxia with Vitamin E Deficiency
    • Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
    • Bardet-Biedl Syndrome: BBS10 Related
    • Bardet-Biedl Syndrome: BBS12 Related
    • Bardet-Biedl Syndrome: BBS1 Related
    • Bardet-Biedl Syndrome: BBS2 Related
    • Bare Lymphocyte Syndrome: Type II
    • Bartter Syndrome: Type 4A
    • Beta-Hexosaminidase Pseudodeficiency
    • Beta-Ketothiolase Deficiency
    • Beta Thalassemia
    • Biotinidase Deficiency
    • Bloom Syndrome
    • Canavan Disease
    • Carnitine Palmitoyltransferase IA Deficiency
    • Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
    • Cartilage-Hair Hypoplasia
    • Cerebrotendinous Xanthomatosis

Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness: X-Linked: GJB1 Related

• Charcot-Marie-Tooth Disease with Deafness: X-Linked: PRPS1 Related
• Cholesteryl Ester Storage Disease
• Choreoacanthocytosis
• Choroideremia
• Chronic Granulomatous Disease: X-Linked
• Citrullinemia: Type I
• Classical Galactosemia
• Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1A: PMM2 Related
• Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1B: MPI Related
• Congenital Disorder of Glycosylation: Type 1C: ALG6 Related
• Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia
• Congenital Neutropenia: Recessive
• Corneal Dystrophy and Perceptive Deafness
• Corticosterone Methyloxidase Deficiency
• Creatine Transporter Defect
• Crigler-Najjar Syndrome
• Cystic Fibrosis
• Cystinosis
• D-Bifunctional Protein Deficiency
• Diabetes: Recessive Permanent Neonatal
• Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency
• Du Pan Syndrome
• Dystrophic Epidermolysis Bullosa: Recessive
• Ehlers-Danlos Syndrome: Type VIIC
• Ellis-van Creveld Syndrome
• Emery-Dreifuss Myopathy: X-Linked
• Enhanced S-Cone
• Ethylmalonic Aciduria
• Fabry’s Disease
• Factor IX Deficiency
• Factor VIII Deficiency
• Familial Dysautonomia
• Familial Hyperinsulinism: Type 1: ABCC8 Related
• Familial Hyperinsulinism: Type 2: KCNJ11 Related
• Familial Mediterranean Fever
• Familial Mediterranean Fever: Mild Form
• Fanconi Anemia: Type C
• Fragile X Syndrome
• Fumarase Deficiency

Galactokinase Deficiency

Gaucher Disease
Gitelman Syndrome
Globoid Cell Leukodystrophy
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
Glutaric Acidemia: Type I
Glycine Encephalopathy: AMT Related
Glycine Encephalopathy: GLDC Related
Glycogen Storage Disease: Type IA
Glycogen Storage Disease: Type IB
Glycogen Storage Disease: Type II
Glycogen Storage Disease: Type III
Glycogen Storage Disease: Type IV
Glycogen Storage Disease: Type V
Glycogen Storage Disease: Type VII
GM1-Gangliosidoses
GRACILE Syndrome
Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency
Hemochromatosis: Type 1: HFE Related
Hemochromatosis: Type 2A: HFE2 Related

Hemochromatosis: Type 3: TFR2 Related
Hemoglobinopathy: Hb C
Hemoglobinopathy: Hb D
Hemoglobinopathy: Hb E
Hemoglobinopathy: Hb O
Hereditary Fructose Intolerance
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMA3 Related
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMB3 Related
Herlitz Junctional Epidermolysis Bullosa: LAMC2 Related
Hermansky-Pudlak Syndrome
HMG-CoA Lyase Deficiency
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
Homocystinuria Caused by CBS Deficiency
Hunter Syndrome
Hurler Syndrome
Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: X-Linked
Hypophosphatasia
Inclusion Body Myopathy: Type 2
Isovaleric Acidemia
Joubert Syndrome
Juvenile Retinoschisis: X-Linked
Laryngoonychocutaneous Syndrome
Leber Amaurosis
Leigh Syndrome: French-Canadian
Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2D
Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2E
Limb-Girdle Muscular Dystrophy: Type 2I
Lipoprotein Lipase Deficiency

Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Luteinizing Hormone Resistance (Leydig Cell Hypoplasia)
Maple Syrup Urine Disease: Type 1A
Maple Syrup Urine Disease: Type 1B
Maple Syrup Urine Disease: Type 3
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Metachromatic Leukodystrophy
Methylmalonic Acidemia: MMAA Related
Methylmalonic Acidemia: MMAB Related
Methylmalonic Acidemia: MUT Related
Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria: Type cblC
MTHFR Deficiency: Severe
Mucolipidosis: Type II
Mucolipidosis: Type IV
Muscle-Eye-Brain Disease
Myotubular Myopathy: X-Linked
Nemaline Myopathy: NEB Related
Nephrotic Syndrome: Type 1
Nephrotic Syndrome: Type 2
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN3 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN5 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN6 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: CLN8 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: MFSD8 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: PPT1 Related
Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis: TPP1 Related
Niemann-Pick Disease: Type A

Niemann-Pick Disease: Type B

Niemann-Pick Disease: Type C1
Niemann-Pick Disease: Type C2
Nijmegen Breakage Syndrome
Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness: DFNB1 Related
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Ornithine Translocase Deficiency
Pendred Syndrome
Persistent Mullerian Duct Syndrome
Persistent Mullerian Duct Syndrome: Type II
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
Polyglandular Autoimmune Syndrome: Type I
Primary Hyperoxaluria III
Primary Hyperoxaluria: Type 1
Primary Hyperoxaluria: Type 2
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis: Type 2
Propionic Acidemia: PCCA Related
Propionic Acidemia: PCCB Related
Pseudocholinesterase Deficiency
Pycnodysostosis
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency: Autosomal Recessive
Pyruvate Dehydrogenase Deficiency: X-Linked
Retinitis Pigmentosa: Autosomal Recessive: DHDDS Related
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata: Type I
Salla Disease
Sandhoff Disease
SCID: X-Linked
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Sickle-Cell Anemia
Sjogren-Larsson Syndrome
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Spinal Muscular Atrophy: SMN1 Linked
Stuve-Wiedemann Syndrome

Sulfate Transporter-Related Osteochondrodysplasia

Tay-Sachs Disease

Tyrosine Hydroxylase Deficiency
Tyrosinemia: Type I
Usher Syndrome: Type 1C
Usher Syndrome: Type 1D
Usher Syndrome: Type 2A
Usher Syndrome: Type 3A
Usher Syndrome: Type IB
Usher Syndrome: Type IF
Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
Walker-Warburg Syndrome
Wilson Disease
Wolman Disease
Zellweger Spectrum Disorders: PEX10 Related
Zellweger Spectrum Disorders: PEX1 Related